ফ্যাবুরের রোগ - এটি কী কী, কীভাবে রোগের সনাক্ত ও চিকিত্সা করা যায়?

Fabry রোগ একটি উপজাতীয় রোগ যা বিভিন্ন উপসর্গগুলি দিয়ে নিজেকে প্রকাশ করতে পারে। রোগীর সামগ্রিক স্বাস্থ্য, তার অনাক্রম্যতা, জীবনধারা এবং কিছু অন্যান্য কারণের উপর ভিত্তি করে পরবর্তীতে এর তীব্রতা পরিবর্তিত হয়।

ফ্যাবিয়ের রোগ - এটা কি?

Lysosomal সংক্রমণ রোগগুলি বিরল বংশগত অসুস্থতার এক বৃহৎ গোষ্ঠীর সাধারণ নাম, যা lysosomes এর ফাংশন লঙ্ঘনের দ্বারা সৃষ্ট হয়। শুধু এই বিভাগে Fabry এর রোগ। এটা α-galactosidase, একটি lysosome এনজাইম, যা glycosphingolipids বিষ্ঠা জন্য দায়ী কার্যকলাপের একটি ঘাটতি সঙ্গে যুক্ত করা হয়। ফলস্বরূপ, ফ্যাটগুলি কোষে অতিরিক্ত পরিমাণে জমা করে এবং স্বাভাবিক কার্যকারিতায় হস্তক্ষেপ করে। একটি নিয়ম হিসাবে, রক্তনালী, কিডনি, হার্ট, সেন্ট্রাল স্নায়ুতন্ত্র, কর্নিয়া এর endothelial বা মসৃণ পেশী কোষ ভোগ।

Fabry এর রোগ উত্তরাধিকারের একটি ধরন

এই রোগটি জিনগতভাবে একটি উত্তরাধিকারের X- লিঙ্কযুক্ত প্রকারের সাথে নির্ধারণ করা হয়। যে, Fabry এর রোগ শুধুমাত্র X- ক্রোমোজোমে প্রেরণ করা হয়। নারী দুটি আছে, এবং সেইজন্য পুত্র ও কন্যা উভয়ের দ্বারা অনুপস্থিতি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এই ক্ষেত্রে একটি জেনেটিক বিচ্যুতি সঙ্গে একটি সন্তানের সম্ভাবনা 50%। পুরুষদের মধ্যে, শুধুমাত্র এক X ক্রোমোজোম আছে, এবং যদি এটি রূপান্তরিত হয়, তবে এন্ডারসন ফ্যাবেরি রোগ তাদের মেয়েদের 100% এর সম্ভাবনা সঙ্গে নির্ণয় করা হবে।

ফ্যাবুরের রোগ - কারণ

এটি একটি জেনেটিক রোগ, এবং সেইজন্য তার উপস্থিতি প্রধান কারণ GLA- জিন মধ্যে বিবর্তনীয় পরিবর্তন - এনজাইম এনকোডিং জন্য দায়ী। পরিসংখ্যান এবং অসংখ্য চিকিৎসা গবেষণার ফলাফল অনুযায়ী, লাইসোসোমাল ফ্যাব্রি সংক্রমণের রোগ উত্তরাধিকারী হয় 95% ক্ষেত্রে, তবে ব্যতিক্রম রয়েছে। ভ্রূণ গঠনের প্রাথমিক পর্যায়ে রোগীর 5% রোগ "নির্ণয়ের" একটি নির্ণয়। এই র্যান্ডম পরিব্যক্তি কারণে ছিল।

ফ্যাব্রিক রোগ - উপসর্গগুলি

বিভিন্ন জীবগুলিতে রোগের স্বাক্ষরগুলি তাদের নিজস্ব পদ্ধতিতে প্রকাশ করে:

1. পুরুষদের শক্তিশালী যৌনতার প্রতিনিধিদের মধ্যে, এন্ডারসন-ফেব্রের রোগটি একটি নিয়ম হিসাবে, শৈশব থেকেই নিজেকে প্রকাশ করতে শুরু করে। প্রথম লক্ষণ: পেটে ব্যথা এবং জ্বলন্ত। কিছু রোগী রাগবি রাশের চেহারা সম্পর্কে অভিযোগ করে, যা অধিকাংশ ক্ষেত্রে নাবাল থেকে হাঁটু পর্যন্ত এলাকা জুড়ে। হিসাবে রোগ ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়, গুরুতর উপসর্গ - পেটে অস্বস্তি, কান ঘুরা , ত্বকে চলাচলের ঘন ঘন প্রচেষ্টায়, পিছনে এবং যৌথ ব্যথা - শুধুমাত্র 35 থেকে 40 বছর দ্বারা পরিনত হয়।
2. নারী। মহিলা শরীরের মধ্যে, রোগ ক্লিনিকাল প্রকাশ বিস্তৃত দেখায়। যদিও কিছু রোগী তাদের সমস্যা সম্পর্কে অজ্ঞ, তবে অন্যরা কুরিয়েল ডিস্ট্রফি, ক্লান্তি, কার্ডিওভাসকুলার রোগ, এনহাইড্রোসিস, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ডিসর্ড, কিডনি রোগ, চোখের ক্ষতি, স্নায়বিক রোগ ইত্যাদি ব্যাথা করে।
3. শিশু। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই অসুস্থতার প্রথম লক্ষণগুলি প্রাথমিকভাবে দেখা যায়, শিশুদের মধ্যে ফ্যাবির রোগ প্রায়ই অবহেলিত হয় এবং সচেতন বয়সে বিকশিত হয়। নিকটতম লক্ষণ ব্যথা এবং angiokeratomas, যা প্রায়ই কান পিছনে অবস্থিত এবং বিশেষজ্ঞদের দ্বারা উপেক্ষা করা হয়। ক্ষুদ্র রোগীদের রোগের অন্যান্য প্রকাশ: বমি বমি ভাব, মাথা ঘোরা, মাথাব্যথা, জ্বরসহ বমি বমি ভাব।

ফেব্রিজ রোগ - রোগনির্ণয়

রোগীর রোগনির্ণয়ের জন্য শুধুমাত্র অভিযোগ বিশেষজ্ঞের জন্য যথেষ্ট নয়। Fabry এর রোগ নির্ধারণ করতে, পরীক্ষা গ্রহণ করা উচিত। Α-galactosidase কার্যকলাপ রক্তরস, leukocytes, প্রস্রাব, টিয়ার তরল দেখা যায়। ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিসকে অবশ্যই বংশগত হেমোরেজিক টেলগএকটিসিয়া গ্রহণ করা উচিত।

Fabry রোগ - চিকিত্সা

2000 এর প্রারম্ভে, ডাক্তাররা ফ্যাবেরি রোগের বিরুদ্ধে লড়াইয়ে সক্রিয়ভাবে থেরাপির ব্যবহার করে থাকেন। সর্বাধিক জনপ্রিয় ঔষধগুলি হল রিপ্লালাল এবং ফ্যাব্রিজিম। উভয় ঔষধ নিঃসৃতভাবে শাসিত হয়। ওষুধের কার্যকারিতা প্রায় একই - তারা ব্যথা কমিয়ে দেয়, কিডনি স্থির করে এবং রেনাল বা কার্ডিয়াক দীর্ঘস্থায়ী অভাবের উন্নয়ন রোধ করে।

ফুফুর সিন্ড্রোমকে লক্ষণপ্রবণ চিকিৎসার দ্বারাও দমন করা যায়। অ্যানকোভারাসেন্টস ব্যথা উপশম করতে সহায়তা করে:

• ফেনাইটয়েন;
• gabapentin;
• carbamazepine;
• Pregabalin।

যদি রোগীদের কিডনি সমস্যার সৃষ্টি করে, তাহলে তারা এসিআই ইনহিবিটরস এবং এঙ্গিওটেনসিন II রিসেপটর ব্লকারগুলি নির্ধারিত হয়:

• Enap;
• ramipril;
• losartan;
• lisinopril;
• valsartan;
• Prestarium;
• Irbesartan।

Fabry এর রোগ - ক্লিনিকাল প্রস্তাবনা

এই সিন্ড্রোম বিরুদ্ধে যুদ্ধ একটি কঠিন এবং সময় ভোক্তা প্রক্রিয়া। থেরাপি ইতিবাচক ফলাফল কয়েক সপ্তাহের জন্য কিছু রোগীদের জন্য অপেক্ষা করছে, কিন্তু Fabry এর রোগ, উপরে বর্ণিত উপসর্গ এবং চিকিত্সা, প্রতিরোধ করা যেতে পারে। একটি mutated জিন সঙ্গে একটি শিশুর জন্ম প্রতিরোধ, বিশেষজ্ঞদের প্রমানিত ডায়গনিস্টিক বহন করা পরামর্শ, যা amniotic কোষে α-galactosidase কার্যকলাপ অধ্যয়নরত গঠিত।