বেশীরভাগ জিনগত অস্বাভাবিকতাগুলি অন্ত্রের বিকাশের সময় বা অবিলম্বে জন্মের সময় নির্ণয় করা যেতে পারে। হ্যারি ক্লিনফেল্টার এবং ফুলার আলব্রাইট দ্বারা প্রথম বর্ণিত সিন্ড্রোমটি একটি ব্যতিক্রম। এই রোগ প্রায় দশ দশক ধরে প্রায় অস্পষ্টভাবে ঘটে।
ক্লেইনফেল্টারের সিন্ড্রোম - এটা কি?
যৌন ক্রোমোজোমের সংমিশ্রণ দ্বারা শিশুটির লিঙ্গ নির্ধারণ করা হয়। ডিম্বাশয়ের মধ্যে তারা এক প্রজাতি - এক্স, মহিলা। স্পার্মাটোজোয়া উভয়ই একই ক্রোমোসোম বহন করতে পারে, এবং পুরুষরা - Y. যদি ডিমটি গ্যামেট এক্সের সাথে ফলিত হয় তবে আমরা XX এর একটি সেট পাই এবং একটি মেয়ে জন্ম নেবে। যখন পুরুষ জিনের সাথে শুক্রাণু দ্রুততম হয়ে যায়, তখন XY সেট গঠিত হয় এবং পরিবারটি ছেলেটিকে প্রত্যাশা করে।
কিছু ক্ষেত্রে, X বা Y ক্রোমোজোমটি অনুলিপি করা হয় (3 গুণ পর্যন্ত) এবং তার অনুরূপগুলি যৌন যৌথের সাথে সংযুক্ত করা হয়। সংমিশ্রনের সবচেয়ে সাধারণ বৈকল্পিক হলো XXY - ক্লিনফেল্টার সিন্ড্রোম যেমন অন্যান্য সেটের তুলনায় অন্যান্য প্রজাতির তুলনায় ছেলেদের মধ্যে প্রায়ই দেখা যায়। বিবেচনা উল্লিখিত পুনর্ব্যক্ত শিশুদের মধ্যে নিছক পুরুষের মধ্যে অন্তর্নিহিত, মেয়েদের রোগবিদ্যা উপস্থাপন অসুস্থ হয় না।
Klinefelter এর সিন্ড্রোম চরিত্রগত Karyotype ,.
প্রতিটি ব্যক্তির ক্রোমোসোমের একটি পৃথক সেট রয়েছে, যার মধ্যে 23 জোড়া রয়েছে। এটি একটি ক্যরিয়ারোটাইপ বলা হয়। শেষ জোড়া (23) প্রজনন ফাংশন এবং যৌন বৈশিষ্ট্যগুলির জন্য দায়ী। Klinefelter এর সিন্ড্রোমের সাথে রোগীর জন্য, একটি ক্যরাইটিপটি নিম্নলিখিত সেটগুলির সাথে বৈশিষ্ট্যগত:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY।
রোগ এবং তার উপসর্গের তীব্রতা 23 জোড়া মধ্যে অতিরিক্ত উপাদানের সংখ্যা উপর নির্ভর করে। 49 ক্রোমোসোম সহ ক্যারাফেল্টারের সিনড্রোমটি ক্যারাটোপাইটিসের সাথে সবচেয়ে বেশি পরিবর্তন বলে মনে করা হয়। এখনও একটি মোজাইক প্রকারের অনিয়ম রয়েছে, যখন কিছু কোষ একটি স্বাভাবিক জেনেটিক কোড (46, XY) থাকে এবং তাদের মধ্যে মাত্র কয়েকটি ক্ষতিগ্রস্ত হয়েছে (47, XXY)। এই ধরনের পরিস্থিতিতে, প্যাথলজি দুর্বল লক্ষণ দ্বারা এবং অন্যান্য ধরনের রোগের তুলনায় আরো সহজে প্রবাহিত হয়।
ক্লিনফেল্টার সিন্ড্রোমের ফ্রিকোয়েন্সি
বর্ণিত লঙ্ঘন অসাধারণ নয়, 0.2% ক্ষেত্রে পুরুষ জনসংখ্যার মধ্যে এটি নির্ণয় করা হয়। কনিফেল্টার সিন্ড্রোমটি 500 টি সুস্থ শিশুদের মধ্যে একটি ছেলেতে দেখা দেয়। রোগবিদ্যা দেরী সনাক্তকরণ দেওয়া হয়, এই রোগ হয় না শুধুমাত্র সবচেয়ে সাধারণ জেনেটিক মিউটেশন, কিন্তু পুরুষদের মধ্যে সবচেয়ে ঘন অন্দর রোগের এক।
Klinefelter এর সিন্ড্রোম - এর কারণগুলি
এটি এখনও প্রতিষ্ঠিত হয় নি, কেন কিছু ছেলেদের যৌন জোড়া একটি অতিরিক্ত ক্রোমোসোম আছে। শুধুমাত্র তত্ত্ব আছে, যা ক্লেইনফেল্টারের সিন্ড্রোম হতে পারে - এমন কারণগুলি যা অনুমতিক্রমে একটি অসঙ্গতি প্রকাশ করছে:
- ভাইরাস সংক্রমণ;
- খুব তাড়াতাড়ি বা দেরী গর্ভাবস্থা ;
- বাবা ও মায়ে রক্ত সম্পর্ক;
- প্রতিকূল বাস্তুসংস্থান
Klinefelter এর সিন্ড্রোম উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না। বেশিরভাগ পরিস্থিতিতে লিঙ্গ জোড়া এক বা একাধিক ক্রোমোজোমের উপস্থিতি পরিপক্কতার মধ্যে বন্ধ্যত্বের কারণ হয়ে থাকে। এই রোগবিষয়ক একটি রোগী অনুরূপ জেনেটিক মিউটেশন সঙ্গে উত্তরাধিকারী করতে সক্ষম হয় না। অতিরিক্ত ক্রোমোজোম পিতা-মাতা এবং মাতৃমঙ্গল উভয়ই হতে পারে, তবে মহিলাদের মধ্যে এটি প্রায়ই দেখা যায় (67% ক্ষেত্রে)।
ক্লিনফেল্টারের সিন্ড্রোম - লক্ষণগুলি
অন্ত্রের বিকাশের সময় এবং অল্প বয়সে এই রোগটি নিজেকে প্রকাশ করে না। নবজাতকদের মধ্যে ক্লেইনফেল্টার সিন্ড্রোমকে দৃশ্যত সনাক্ত করা যায় না, শিশুটির স্বাভাবিক শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলি (উচ্চতা, ওজন, মাথা ব্যবধান) এবং সঠিকভাবে গঠিত যৌনাঙ্গ। প্যাথোলজি প্রথম লক্ষণ 5 থেকে 8 বছর ধরে পালন করা হয়, তবে জিন মিউটেশন সনাক্ত এবং সংযোজনের জন্য তারা অত্যন্ত কঠিন।
- ভাইরাল এবং ব্যাকটেরিয়া সংক্রমণের সম্ভাবনা;
- মোটর এবং বক্তৃতা উন্নয়ন সামান্য ল্যাগ;
- দীর্ঘ পা (ট্রাঙ্ক সঙ্গে তুলনায়);
- উচ্চ কোমর;
- ধারালো এবং ঘন মানসিক পরিবর্তন পরিবর্তন;
- ক্লান্তি;
- উদাসীনতা এবং উদাসীনতার আক্রমণ;
- অসামাজিক আচরণ থেকে প্রবণতা
যখন আপনি বড় হয়েছেন, তখন ক্লিনফেল্টারের সিন্ড্রোমটিও অগ্রসর হতে থাকে - ইন্তিকালের সময় চিহ্নগুলি আরও উচ্চারিত হয়ে যায়:
- প্রশস্ত কাঁটা এবং অনুন্নত পেশীগুলির সঙ্গে সমান্তরাল কাঁধে;
- স্থূলতা;
- মুখের এবং শরীরের চুল অপর্যাপ্ত বৃদ্ধি;
- সহকর্মীদের সঙ্গে তুলনায় উচ্চ বৃদ্ধি;
- স্তন্যপায়ী গ্রন্থিগুলির বৃদ্ধি (গিনোমোমোমিয়া);
- কম কর্মক্ষমতা ;
- পাউবিক চুলের বৃদ্ধ বৃদ্ধি;
- ছোট টেষ্ট এবং লিঙ্গ (কখনও কখনও)।
কায়রোটাইপের অতিরিক্ত অতিরিক্ত উপাদানগুলি, আরও গুরুতরভাবে প্রকাশিত Klinefelter সিন্ড্রোম। ছেলেদের মধ্যে ২3 জোড়া জোড়া 2-3 ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত লক্ষণগুলি রয়েছে:
- অস্টিওপরোসিস;
- বুকে বিমোচন;
- akrozianoz;
- bradycardia;
- জন্মগত হৃদরোগ ;
- ভুল চূর্ণ;
- বিষমদৃষ্টি;
- চোখের পাতা ptosis;
- স্ট্রাবিজিম ;
- nystagmus;
- ফুট এবং পাম্প শক্তিশালী ঘাম।
- মানসিক প্রতিবন্ধকতা;
- মানসিক-বিষণ্নতা অবস্থা;
- কম আইকিউ;
- অরুচির বিকৃতি;
- আগ্রাসী আচরণ;
- একটি upturned টিপ সঙ্গে একটি বিস্তৃত এবং সমতল নাক;
- বড় মুখ;
- দূরে দূরে চোখ;
- ম্যালিগন্যান্ট নিউপ্লেসেসের উপস্থিতি;
- মাথাব্যথা এবং উচ্চ রক্তচাপের আক্রমণ;
- মৃগী ;
- কলেলিথিয়াসিস;
- ডায়াবেটিস মেলিটাস;
- সিজোফ্রেনিয়ার;
- পুরুষত্বহীনতা;
- বন্ধ্যাত্ব;
- হার্টের নাস;
- অভ্যাস, মদ্যাশক্তি, সমকামীতা প্রবণতা
Klinefelter এর সিন্ড্রোম - ডায়গনিস্টিক পদ্ধতি
একটি মান 2-পর্যায়গত গবেষণা গর্ভজাতের প্রসবকালীন প্রসবকালীন সময়ে বিবেচনার ভিত্তিতে প্যাথলজি সনাক্ত করতে সাহায্য করে। ক্লিনফেল্টারের সিন্ড্রোমের সন্দেহ হলে উভয় ধাপগুলি গুরুত্বপূর্ণ: ডায়াগনসিসে আক্রমণাত্মক এবং অ-আক্রমণকারী পদ্ধতি অন্তর্ভুক্ত করা উচিত। আরো প্রায়ই, এই রোগ বয়স্কদের আগে অবহেলিত হয়, তাই এটি বয়ঃসন্ধিকালে বা প্রাপ্তবয়স্ক ইতিমধ্যে পাওয়া যায়।
ক্লিনফেল্টার এর সিন্ড্রোম - প্রাকনাগরিক নির্ণয়ের
গবেষণার প্রথম পর্যায়ের ভবিষ্যতের মাের শরীরে রক্তের বিশ্লেষণের সাথে জড়িত থাকে, যা গর্ভকালের 11-13 সপ্তাহে হয়। যদি chorionic gonadotropin এবং রক্তরস প্রোটিন অ অস্বাভাবিক কন্টেন্ট জৈব তরল উপস্থিত হয়, মহিলা একটি অসুস্থ শিশু থাকার ঝুঁকি সঙ্গে গর্ভবতী মহিলাদের গ্রুপ অন্তর্ভুক্ত করা হয় পরবর্তী সময়ে, অ্যামনিয়োটিক টিস্যু বা জল বিশ্লেষণ করা হয় (আক্রমণাত্মক ডায়গনিস্টিক পদ্ধতি):
- amniocentesis ;
- বায়োপসি;
- cordocentesis।
এই পদ্ধতিগুলি ক্লিনফেল্টারের সিন্ড্রোমকে প্রত্যাখ্যাত বা নিশ্চিত করার জন্য 99.8% সঠিকতার সাথে অনুমোদন করে - একটি মোজাইক ফর্ম যা প্রায়ই গোপনে প্রবাহিত হয়, তালিকাভুক্ত পদ্ধতি দ্বারাও নির্ধারণ করা হয়। আক্রমণাত্মক গবেষণায় প্রাপ্ত জৈবিক নমুনা থেকে কোষের ক্যরিপাতের একটি বিস্তারিত ব্যাখ্যা উপর ভিত্তি করে, তাই তারা সম্ভব হিসাবে নির্ভরযোগ্য এবং নির্ভরযোগ্য হয়।
Klinefelter এর সিন্ড্রোম - পরীক্ষা
জন্মনিয়ন্ত্রণের নির্ণায়ক একটি জেনেটিক্সী, এনন্দ্রোকোলজোলজিস্ট বা ডায়ালোলজিস্টের নিয়োগের দ্বারা পরিচালিত হয়। ক্লিনফেল্টার রোগ নিম্নলিখিত কৌশল সনাক্ত করতে সাহায্য করে:
- মুখের শ্লেষ্মা ঝিল্লি থেকে একটি ধোঁয়া;
- রক্ত পরীক্ষা (বায়োকেমিক্যাল, হরমোন);
- স্ক্রোটামের আল্ট্রাসাউন্ড;
- testicular বায়োপসি;
- আঙ্গুলের উপর আঁকা অধ্যয়ন;
- karyotyping।
ক্লেইনফেল্টারের সিন্ড্রোম কিভাবে আচরণ করবেন?
সম্পূর্ণরূপে উপস্থাপিত জিন বিশৃঙ্খলাটি অসম্ভবকে অতিক্রম করে, তাই থেরাপিটি তার প্রকাশকে হ্রাস করার লক্ষ্যে কাজ করে। মানুষকে ক্রমাগত ক্লিনফেল্টারের সিনড্রোম বন্ধ করতে হবে - চিকিত্সা সময়কাল (11-12 বৎসর) থেকে শুরু করে যৌনসম্পর্কের পুরুষের হরমোনের সারাংশ ব্যবহার করার প্রয়োজন। অভ্যন্তরীণ অভ্যর্থনা বা টেসটোসটের ইনজেকশন প্রজনন সিস্টেমের উন্নয়ন এবং এর কার্যকরীকরণের স্বাভাবিককরণকে উন্নীত করে।
ক্লিনিফেল্টারের সিন্ড্রোমের আচরণের অতিরিক্ত উপায়গুলি বর্ণিত রোগকে উত্তেজিত করার জন্য পরিচর্যার সমস্যাগুলি দূর করতে প্রয়োজনীয়। এই অন্তর্ভুক্ত:
- শক্ত;
- সংক্রমণ প্রতিরোধ;
- শারীরিক শিক্ষা;
- কাউন্সেলিং থেরাপিস্ট এবং বক্তৃতা থেরাপিস্ট;
- ওজন স্থিরকরণ;
- মস্তিষ্ক (যদি প্রয়োজন হয়);
- একটি সুষম খাদ্য খাওয়া
ক্লেইনফেল্টারের সিন্ড্রোম - পূর্বাভাস
এই প্যাথলজিটি মারাত্মক নয়, সময়মত এবং পর্যাপ্ত চিকিত্সার সঙ্গে, জটিলতার ঝুঁকি কম। সঠিক চিকিত্সা উল্লেখযোগ্যভাবে ক্যালোফেল্টার এর সিন্ড্রোম সনাক্ত করা হলে প্রাক্কলন উন্নত - এই ক্রোমোসোমাল অনিয়ম সঙ্গে পুরুষদের জীবন প্রত্যাশা স্বাস্থ্যকর মানুষ হিসাবে একই হয় অতিরিক্ত চিকিত্সার পদ্ধতি ব্যবহার করে, রোগীদের সম্পূর্ণরূপে সমাজে অভিযোজিত এবং সম্পূর্ণরূপে কাজ করতে সক্ষম। Klinefelter এর সিন্ড্রোমের সাথে শিশুরা সুস্থ সহকর্মীদের অনুরূপভাবে বিকাশ করতে পারে, মূল বিষয় হল টেসটোসটের সময় ব্যবহার করা শুরু করা।
প্রজনন ঔষধের ক্ষেত্রে সাম্প্রতিক অর্জনগুলি বন্ধ্যাত্বের সমস্যা সমাধান করতেও সহায়তা করে। ICSI পদ্ধতি (intracytoplasmic শুক্রাণু ইনজেকশন) ব্যবহার করে ভিট্রো গর্ভাধানের পদ্ধতিটি ইতিমধ্যে বর্ণিত প্যাথলজি রোগীদের সাথে পরীক্ষা করা হয়েছে। পরীক্ষা ফলাফল ইতিবাচক হয় - একেবারে সুস্থ সন্তান জন্ম হয়।
ক্লিনফেল্টারের সিন্ড্রোম - প্রতিরোধ
একটি জেনেটিক মিউটেশন উন্নয়ন কারণের সঠিক তথ্য অভাবের কারণে, এটি এখনও কোন কার্যকর ব্যবস্থা এটি প্রতিরোধ করার আছে। গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা পর্যায়ে হ্যারি ক্লিনফেল্টারের সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যাবে না। শুধুমাত্র প্রয়োজনীয় পদ্ধতি প্রসবের নির্ণয় করা হয়। যদি একটি শিশু এই রোগ নির্ণয় করা হয়, এটি জটিলতা প্রতিরোধ গুরুত্বপূর্ণ। Klinefelter এর সিন্ড্রোমের আচরণ করার একটি কার্যকর উপায় হরমোন, যা আপনাকে ক্রমাগত ব্যবহার করতে হবে