এই রোগের কারণগুলি কী এবং 21 18 13 টি ক্রোমোজোমের মধ্যে ট্রাইসোমিটি সহ একটি সন্তানের ঝুঁকি কি? - এটির ধারণাটি দেখুন।
রোগের প্যাথফিজিওলজি
সর্বাধিক সাধারণ জিন রোগ - কোষ বিভাগের প্রক্রিয়ার মধ্যে জিনের উপাদানগুলির ভুল বিভাজনের ফলে 13, 18, বা 21 টি ক্রোমোসোমের উপর ট্রাইসোমোজ দেখা দেয়। অন্য কথায়, নির্ধারিত দুই ক্রোমোসোমের পরিবর্তে ভ্রূণটি বাবা-মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, যখন 13, 18 বা ২1 টি ক্রোমোসোমের অতিরিক্ত কপি স্বাভাবিক মানসিক ও শারীরিক বিকাশ বাধাগ্রস্ত করে।
পরিসংখ্যান অনুযায়ী, 21 তম ক্রোমোজোম (ডাউনস সাইডার) এর উপর ট্রাইসোমিটি 13 তম এবং 18 তম ক্রোমোসোমের উপর ত্রৈমাসিকের চেয়ে অনেক বেশি ঘটে। এবং Patau এবং এডওয়ার্ডস syndromes সঙ্গে একটি নিয়ম হিসাবে জন্ম শিশুদের উদ্বৃত্ত, একটি বছরের কম, একটি বছর কম। ২1 টি ক্রোমোজোমের তিনটি কপি বহনকারী বয়সের সাথে জীবিত থাকে।
কিন্তু যে কোনও ক্ষেত্রে, অনুরূপ বিদ্বেষযুক্ত শিশুদের সমাজের পূর্ণ সদস্য হতে পারে না, আমরা বলতে পারি যে তারা একাকিত্ব এবং দুঃখকষ্টের জন্য নষ্ট হয়ে গেছে। অতএব, গর্ভবতী মহিলারা, বায়োকেমিক্যাল স্ক্রীনিং বহন করার পর, 13 তম, 18 তম, ২1 তারিখের ক্রোমোজোমের উপর ট্রাইসোমোমির একটি উচ্চ ঝুঁকি পাওয়া যায়। যদি নির্ণয়ের নিশ্চিত করা হয়, তবে তাদের গর্ভাবস্থা বন্ধ করতে বলা যেতে পারে।
Trisomy 21 18 13: বিশ্লেষণ ব্যাখ্যা
21, 18, বা 13 তম ট্র্যসোমোমিটি বাচ্চা হওয়ার ঝুঁকি মায়ের বয়সের সাথে সাথে বেড়ে যায়, কিন্তু এই অল্পবয়সী মেয়েদের থেকে বাদ দেওয়া যাবে না। এই রোগের জন্মের সন্তানদের সংখ্যা কমাতে বিজ্ঞানীরা বিশেষ ডায়গনিস্টিক পদ্ধতি গড়ে তুলেছেন যা গর্ভাবস্থায় কিছুটা ভুল বোঝায়।
রোগ নির্ণয়ের প্রথম পর্যায়ে, ভবিষ্যতে মায়েরা, ডাক্তাররা বিশেষ করে স্ক্রীনিং পরীক্ষা পাস করার জন্য সুপারিশ করেছেন, তথাকথিত ট্রিপল টেস্ট। 15 থেকে ২0 সপ্তাহের মধ্যে, মহিলা রক্ত পরীক্ষা দেয়, যার ভিত্তিতে স্তর নির্ধারণ করা হয়: এএফপি (আলফা-ফিওপ্রোটিন), এস্ট্রিয়াল, এইচ সি জি এবং ইনবিন-এ। পরেরটি গর্ভধারনের উন্নয়ন এবং অবস্থা সম্পর্কে চরিত্রগত চিহ্নিতকারী।
21, 18, 13 টি ক্রোমোজোমের উপর ট্রাইসোমোজিয়ের ঝুঁকি স্থাপন করার জন্য বয়স সংক্রান্ত নিয়মগুলি প্রাপ্ত সূচকগুলি তুলনা করে। এটি জানা যায় যে মহিলাদের একটি ভ্রূণ ডাউন সিন্ড্রোম উন্নয়নশীল একটি ঝুঁকি আছে:
- 25 বছরের কম বয়সী 1: 1২50;
- 30 বছর - 1: 1000;
- 35 বছর - 1: 400;
- 40 বছর - 1: 100;
- গর্ভবতী নারীদের 45 বছরের বেশি সময় ধরে প্যাথলজি ঝুঁকি বেড়ে যায় - 1 থেকে 40
উদাহরণস্বরূপ, যদি 38 বছর বয়সী মহিলার স্ক্রিণিং ফলাফল 1:95 হয়, এটি একটি অতিরিক্ত ঝুঁকি এবং অতিরিক্ত পরীক্ষার প্রয়োজন নির্দেশ করে। চূড়ান্ত নির্ণয়ের জন্য, কোরিয়ান বায়োপসি , অ্যামিনোয়েসেসেসিস , কর্ডসেনটেনেসিস, প্লেসেন্টোনেটেসিস প্রভৃতি পদ্ধতিগুলি ব্যবহার করা হয়।
মায়ের বয়সের উপর নির্ভর করে ট্রিসোফোমি 13, 18-এর সহিত শিশুদের ঝুঁকির উপর নির্ভরতাটিও লক্ষ্য করা যায়, তবে ট্রাইসোমো ২1 এর তুলনায় এটি কম উচ্চারিত। 50% ক্ষেত্রে, বিচ্যুতিগুলি আল্ট্রাসাউন্ডের সময় দৃশ্যমান হয়। একজন অভিজ্ঞ বিশেষজ্ঞের জন্য, এডওয়ার্ডস বা পটাও সিন্ড্রোমটি বৈশিষ্ট্যগত বৈশিষ্ট্যের দ্বারা নির্ধারণ করা কঠিন নয়।
