২1 টি ক্রোমোসোম বা ডাউন সিনড্রোমের উপর ট্রিসমোমিটি জিনোমিক প্যাথলজির সর্বাধিক সাধারণ ফর্ম যা জন্মগ্রহণ করে 800 এর মধ্যে প্রায় 1 লক্ষ শিশু জন্ম নেয়। বিজ্ঞানীরা আবিষ্কার করেছেন যে এই রোগটি ক্রোমোসোমের ভুল বণ্টনের কারণে, যা রোগীর ফলে ২1 টি ক্রোমোজোমের দুটি কপিগুলির পরিবর্তে তিনটি রয়েছে। রোগবিষয়ক চেহারা অসম্ভব মনে হয়, এটা স্পষ্ট যে 21-টি ক্রোমোজোমের এক-ট্রিসোমিটি একটি মানসিক, শারীরিক এবং আচরণগত রোগের একটি শৃঙ্খলা ব্যতীত অন্য কিছুই নয় যা অসুস্থ শিশুর স্বাভাবিক উন্নয়ন এবং অস্তিত্বের সাথে হস্তক্ষেপ করে।
উপরোক্ত সাথে সংযুক্ত, প্রস্টেটগত নির্ণয়ের গুরুত্ব অনুমান করা কঠিন, utero ট্রিসোফোবিয়া 21 ঝুঁকি নির্ধারণ করে বৈশিষ্টসূচক সূচক দ্বারা।
প্রথম ত্রৈমাসিক স্ক্রীনিং
অ আক্রমণকারী পদ্ধতি উল্লেখ করে এবং আল্ট্রাসাউন্ড এবং মা রক্তের একটি বায়োকেমিক্যাল বিশ্লেষণ গঠিত। প্রথম প্রেগন্যাল স্ক্রীনিংয়ের জন্য সর্বোত্তম সময় 12-13 সপ্তাহ।
আল্ট্রাসাউন্ড নির্ণয়ের সময়, বিশেষজ্ঞরা কলার জোনের আকারের দিকে মনোযোগ দেন, যা অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি একটি বৈশিষ্ট্যসূচক মার্কার। যথা, গর্ভাবস্থার কোন সপ্তাহের উপর ভিত্তি করে এবং এর সাথে সংশ্লিষ্ট আদর্শের উপর নির্ভর করে, ট্রাইসোমি ২1 এর চিহ্নটি 5 মিমি থেকে আরও বেশি কলার স্থান বিস্তার করতে পারে।
এর পরিবর্তে, মহিলার হরমোনের জন্য পরীক্ষা করা হয়: বিনামূল্যে B-HCG এবং RARR-A। অধ্যয়ন সূচকগুলির পরিমাপের ইউনিটের জন্য- MoM প্রাপ্ত মানগুলি সাধারণ মানগুলির সাথে তুলনা করা হয়: ট্রিসোমিবি ২1 বি-এইচসিজি-এর বর্ধিত মাত্রা নির্দেশ করে - ২ এমএমএমএর বেশি, এবং পিএপিপি-এ এর ঘনত্ব 0.5 এমএমএমের কম।
যাইহোক, প্রথম প্রি-জেনারেল স্ক্রীনিংয়ের ফলাফলের উপর ভিত্তি করে, সুনির্দিষ্ট সিদ্ধান্ত গ্রহণ করা অসম্ভব, কারণ এটি কেবলমাত্র একটি সম্ভাব্য সূচক যা সবসময় এই হরমোনগুলির মাত্রা প্রভাবিত করে অন্য কারনে অ্যাকাউন্টে গ্রহণ করে না। তাদের জন্য এটি বহন করা সম্ভব: গর্ভাবস্থা ভুল, নির্দিষ্ট মায়ের ওজন, ওজন, ওষুধের উদ্দীপনা, ধূমপান।
দ্বিতীয় প্রসবক স্ক্রীনিং
15 থেকে 20 সপ্তাহের মাঝামাঝি সময়ে জিনোমিক প্যাথলজি সনাক্তকরণে দ্বিতীয় প্রচেষ্টা করা হয়। এই সময়ের অধিক তথ্যপূর্ণ বিবেচনা করা হয়, কারণ অনেক লঙ্ঘন আল্ট্রাসাউন্ড সময় দেখা যাবে। উদাহরণস্বরূপ, 21 টি ক্রোমোজোমের সাথে ট্রাইসোমি সহ একটি ভ্রূণে আদর্শ থেকে পৃথক: হুমড়ি এবং উষ্ণতা এর দৈর্ঘ্য, নাকের সেতুটির আকার, রেনাল পেলভির আকার এবং মাঝে মাঝে হৃদয়ের দৃশ্যমান ত্রুটিগুলি, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাফ্ট বা মস্তিষ্কের ভাস্কুলাল প্লেসিসের ফাঁক।
একটি গর্ভবতী মহিলার রক্ত এএফপি স্তরের জন্য পরীক্ষা করা হয়, যা ভ্রূণের বংশগত প্যাথোলজি একটি উজ্জ্বল মার্কার। যদি দ্বিতীয় স্ক্রীনিংয়ের ফল হিসাবে, এএফপিটি স্বাভাবিক অবস্থায় পাওয়া যায়, তবে এটি 21 টি ক্রোমোজোমের উপর ট্রাইসোমিমা উপস্থিতির ইঙ্গিত দিতে পারে।
প্রাপ্ত ফলাফলগুলি প্রথম গবেষণার ফলাফলের সাথে তুলনা করা হয়, যদি ঝুঁকি পর্যাপ্তভাবে উচ্চ হয় তবে গর্ভবতী মহিলার পরীক্ষার অন্যান্য পদ্ধতিগুলি নিয়োগ করা হয়।
ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা নির্ধারণের জন্য আক্রমণাত্মক পদ্ধতি
আরো সঠিক, তবে জিনোমিক ব্যাধগুলি নির্ধারণে আরও বিপজ্জনক উপায় হল:
- amniocentesis - অর্থতাত্ত্বিক তরল একটি পাতলা সূঁচ এবং বেড়া সঙ্গে পেটে প্রাচীর ভেদ করা মানে, ভবিষ্যতে তদন্ত করা হয়;
- কোরিয়ান বায়োপসি একটি মোটামুটি তথ্যগত পদ্ধতি। একটি নিয়ম হিসাবে, ভিলি এবং প্লেসেন্টা কোষগুলির নমুনাগুলি 11-12 সপ্তাহে সঞ্চালিত হয়, পেটে গহ্বর ভেঙ্গে বা যোনি মাধ্যমে একটি ক্যাথারের ব্যবহার;
- গর্ভাবস্থার 18 তম সপ্তাহের চেয়ে নাবিক কর্ড রক্তের নমুনা দেখা যায় না।
আক্রমণাত্মক পদ্ধতি, যদিও তারা একটি জিনগত বিশৃঙ্খলার উপস্থিতি সম্পর্কে আরো নির্ভুল সংকল্প অনুমোদন করে, কিন্তু একই সময়ে গর্ভধারণের অবাধ অবসানের ঝুঁকি বহন করে।