প্রাথমিক ও মাধ্যমিক যৌন বৈশিষ্ট্যের জন্য, হরমোনগুলি দায়ী, যা কিছু অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলিতে উত্পাদিত হয়। এন্ডোক্রিন গ্রন্থিগুলির অভাব এবং এন্ড্রজেনের অত্যধিক রিলিজের দ্বারা চিহ্নিত একটি সহজাত রোগ রয়েছে। শরীরের পুরুষদের যৌন হরমোন অতিরিক্ত শরীরের কাঠামো উল্লেখযোগ্য পরিবর্তন বাড়ে।
অ্যাড্রিনজেনটিনাল সিনড্রোম - কারন
বিবেচনা করে প্যাথলজি উত্তরাধিকারসূত্রে একটি জিনগত জেনেটিক মিউটেশন থেকে দেখা দেয়। এটা কদাচ নির্ণয় করা হয়, 5000-6500 প্রতি 1 ক্ষেত্রে অ্যাডরেডেনজেনটিনাল সিনড্রোমের ঘটনা 1 টি ক্ষেত্রে। জেনেটিক কোডের পরিবর্তন অ্যাড্রিনাল কর্টেক্সের আকার এবং হ্রাসের বৃদ্ধি বৃদ্ধি করে। করটিসোল এবং অ্যালডোস্টেরন উৎপাদনে অংশগ্রহণকারী বিশেষ এনজাইমগুলির উৎপাদন হ্রাস হয়। তাদের ঘাটতি পুরুষ যৌন হরমোনের ঘনত্ব বৃদ্ধি পায়।
অ্যাড্রিনোজেনটিনাল সিন্ড্রোম - শ্রেণীবিভাগ
Adrenocortical বৃদ্ধি এবং উপসর্গের তীব্রতা উপর নির্ভর করে, বর্ণিত রোগ বিভিন্ন বৈষম্য বিদ্যমান। অ্যাড্রিনোজেনটিনাল সিন্ড্রোম ফর্ম:
- solteryayuschaya;
- ভাইরাল (সরল);
- পোস্ট-পুর্বতাল (নন-ক্ল্যাসিকাল, এ্যাটপिकल)।
অ্যাড্রিনোজেনটিনাল সিন্ড্রোম - লবণ ফর্ম
সবচেয়ে সাধারণ ধরণের প্যাথলজি, যা নবজাতক বা জীবনের প্রথম বছরের সন্তানদের নির্ণয় করা হয়। এডরিনজেনটিনাল সিনড্রোমের লবণ-হোল্ডিং ফর্মের সঙ্গে, হরমোনের ভারসাম্য বিরক্ত হয় এবং অ্যাড্রিনাল কর্টেক্সের কার্যকারিতা অসম্পূর্ণ। এই ধরনের রোগ আলডোস্টারের খুব কম ঘনত্ব দ্বারা অনুষঙ্গী হয়। শরীরের মধ্যে জল-লবণ ব্যালেন্স বজায় রাখা প্রয়োজন। এই adrenogenital সিনড্রোম হৃদযন্ত্র কার্যকলাপ লঙ্ঘন এবং রক্তচাপ একটি লাফানো provokes। এই কিডনি মধ্যে লবণ সমষ্টি পটভূমি বিরুদ্ধে যায়।
অ্যাড্রিনোজেনটিনাল সিন্ড্রোম একটি viril ফর্ম
প্যাথলজি কোর্সের একটি সরল বা শাস্ত্রীয় রূপ এড্রিনাল অভাবের ঘটনা দ্বারা অনুপস্থিত নয়। বর্ণিত অ্যাড্রেনোজেনটিনাল সিনড্রোম (এসিএস ওয়ারিল ফর্ম) বহিরাগত জেনেটিয়নের পরিবর্তনের দিকে পরিচালিত করে। এই ধরনের রোগ অল্প বয়সে বা শিশুশিক্ষার পরে অবিলম্বে নির্ণয় করা হয়। প্রজনন সিস্টেম ভিতরে স্বাভাবিক অবশেষ।
অ্যাড্রিনোজেনটিনাল সিন্ড্রোমের পোস্টপিউবার্টেট ফর্ম
এই ধরনের রোগটি এটাইপিকাল, অর্জিত এবং অ-ক্লাসিক্যাল নামেও পরিচিত। যেমন অ্যাড্রেনিওজেনেটাল সিন্ড্রোম শুধুমাত্র সক্রিয় নারীদের মধ্যে সক্রিয় যৌন জীবন আছে। প্যাথলজি উন্নয়নের কারণ জিনের জন্মগত রূপান্তর এবং অ্যাড্রিনাল কর্টেক্সের টিউমার উভয়ই হতে পারে। এই রোগ প্রায়ই বন্ধ্যাত্ব দ্বারা সংসর্গী হয়, তাই পর্যাপ্ত থেরাপি ছাড়া, adrenogenital সিন্ড্রোম এবং গর্ভাবস্থা অসঙ্গতি ধারণার হয়। এমনকি সফল ধারণা নিয়েও, গর্ভপাতের ঝুঁকি বেশি, প্রাথমিক পর্যায়ে (7-10 সপ্তাহ) ভ্রূণও মারা যায়।
অ্যাড্রিনোজেনটিনাল সিনড্রোম - উপসর্গগুলি
বর্ণিত জিনগত বিশৃঙ্খলার ক্লিনিকাল ছবি রোগের বয়স এবং ফর্মের সাথে সম্পর্কিত। নবজাতকের মধ্যে অ্যাড্রিনোজেনটিনাল সিন্ড্রোম কখনও কখনও নির্ধারণ করা যায় না, কারণ শিশুর লিঙ্গ কীভাবে ভুলভাবে সনাক্ত করতে পারে। প্যাথলজি এর নির্দিষ্ট লক্ষণ 2-4 বছর ধরে দৃশ্যমান হয়ে ওঠে, কিছু ক্ষেত্রে এটি পরে দেখা যায়, বয়ঃসন্ধিকালে বা পরিপক্কতার মধ্যে।
ছেলেদের মধ্যে অ্যাড্রোনোজেনটিনাল সিন্ড্রোম
লবণ-ক্ষতিকারক রোগের সঙ্গে, জল-লবণের ভারসাম্য বজায় রাখার উপসর্গ দেখা যায়:
- ডায়রিয়া;
- গুরুতর বমি;
- নিম্ন রক্তচাপ;
- খিঁচুনি;
- ট্যাকিকারডিয়া;
- ওজন কমানোর
পুরুষের একটি সাধারণ অ্যাড্রেনোজেনটিনাল সিন্ড্রোমের নিম্নলিখিত উপসর্গগুলি রয়েছে:
- বড় লিঙ্গ;
- ত্বকের তীব্র ত্বকের রঙ্গকতা;
- মলদ্বার চারপাশে গাঢ় মহাকর্ষ।
নবজাতক ছেলেদের খুব কমই নির্ণয় করা হয় কারণ প্রাথমিক পর্যায়ে ক্লিনিকাল ছবি দুর্বলভাবে প্রকাশ করা হয়। পরবর্তীতে (2 বছর থেকে) অ্যাডরেঞ্জিনেটিকাল সিনড্রোম আরও লক্ষণীয়:
- জিনেটর সহ শরীরের চুলের বৃদ্ধি;
- কম, জঘন্য ভয়েস;
- হরমোনের ব্রণ ( ব্রণ vulgaris);
- masculinization;
- হাড় গঠনের ত্বরণ;
- ছোট মাপ
মেয়েদের মধ্যে Adrenogenital সিন্ড্রোম
মহিলা শিশুদের মধ্যে বিবেচিত অসুস্থতাটি সহজতর করার জন্য, এটি যেমন উপসর্গ দ্বারা অনুষঙ্গী হয়:
- হাইপারট্রোফিক ভগাঙ্কুর, যা একটি লিঙ্গ মত খুব দেখায়;
- বড় labia, একটি তদুপরি মত চেহারা;
- কোষ এবং মূত্রনালী একটি ইউজেনেটিকাল সাইনাসে মিলিত হয়।
নবজাতকদের লক্ষণের পশ্চাদ্ধাবনের বিরুদ্ধে, মেয়েরা কখনও কখনও ছেলেদের জন্য ভুল করে এবং ভুল যৌনতার ভিত্তিতে উত্থাপিত হয়। এই কারণে, স্কুলে বা কিশোর বয়সে, এই শিশুদের প্রায়ই মানসিক সমস্যা হয়। মেয়েটির প্রজনন ব্যবস্থার ভিতর পুরোপুরি মহিলা জিনোটাইপের অনুরূপ, তাই সে নিজেকে একজন মহিলা মনে করে। শিশুটি অভ্যন্তরীণ দ্বন্দ্ব এবং সমাজে অভিযোজনের সাথে সমস্যার সৃষ্টি করে।
2 বছর পর, জেনেটিকাল অ্যাড্রেনোজেনটিনাল সিন্ড্রোমটি নিম্নলিখিত উপসর্গগুলি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়:
- পাব্লিক চুল এবং বগলের অকাল প্রবৃদ্ধি;
- ছোট পা এবং অস্ত্র;
- পেশলতা;
- মুখের চুল চেহারা (8 বছর বয়স);
- একটি মানুষের শরীর (বিস্তৃত কাঁধ, সংকীর্ণ পেলভ);
- স্তন্যপায়ী গ্রন্থি বৃদ্ধির অনুপস্থিতি;
- কম বৃদ্ধি এবং ব্যাপক ধড়;
- অভদ্র ভয়েস;
- ব্রণ রোগ;
- ঋতু দেরী দেরী (15-16 বছর আগের কোন);
- অস্থির চক্র, ঋতুতে ঘন ঘন বিলম্ব;
- amenorrhea বা oligomenorrhea;
- বন্ধ্যাত্ব;
- রক্তচাপ জাম্প;
- এপিডার্মিসের অত্যধিক রঙ্গক
অ্যাড্রিনোজেনটিনাল সিন্ড্রোম - নির্ণয়ের
ইন্সট্রুমেন্টাল ও ল্যাবরেটরি স্টাডিজ অ্যাড্রিনাল কর্টেক্সের হাইপারপ্লাসিয়া এবং ডিসিশনশন সনাক্ত করতে সহায়তা করে। নবজাতকের মধ্যে অ্যাড্রেনোজেনটিনাল জেনিজেনলাল সিন্ড্রোম নির্ণয় করার জন্য, জেনেটিকস এবং গণিত টমোগ্রাফি (বা আল্ট্রাসাউন্ড) একটি পুঙ্খানুপুঙ্খ পরীক্ষা করা হয়। একটি হার্ডওয়্যার পরীক্ষা পুরুষ জেনেটিক অঙ্গ সহ মেয়েদের মধ্যে ডিম্বাশয়ে এবং গর্ভাশব্দ সনাক্ত করতে পারে।
কথিত নির্ণয়ের নিশ্চিত করতে, অ্যাড্রিনোজেনটিনাল সিনড্রোমের জন্য একটি পরীক্ষাগার বিশ্লেষণ করা হয়। এটি হরমোনের সংমিশ্রণে মূত্র ও রক্তের গবেষণা অন্তর্ভুক্ত করে:
- 17-ওহ-প্রজেস্টেরন;
- আলডেসটেরঅন;
- করটিসল;
- 17 ketosteroids।
অতিরিক্ত বরাদ্দ:
- জৈব রসায়ন ;
- ক্লিনিকাল রক্ত পরীক্ষা;
- প্রস্রাবের সাধারণ পরীক্ষা
এড্রেনিনাজেনাল সিন্ড্রোমের চিকিত্সা
পরীক্ষিত জেনেটিক প্যাথোলজি পরিত্রাণ পেতে অসম্ভব, কিন্তু এর ক্লিনিকাল প্রকাশকে দূর করা যেতে পারে। Adrenogenital সিন্ড্রোম - ক্লিনিকাল সুপারিশ:
- হরমোনজনিত ওষুধের জীবনমানের অভ্যর্থনা অ্যাড্রিনাল কর্টেক্স কাজ স্বাভাবিক এবং অন্তঃস্রাবী ভারসাম্য নিয়ন্ত্রণ করার জন্য, আপনি ক্রমাগত গ্লুকোকোরোটিকড পান করতে হবে। পছন্দসই বিকল্প Dexamethasone হয়। ডোজটি পৃথকভাবে গণনা করা হয় এবং 0.05 থেকে 0.25 মিগ্রা প্রতি দিনে। লবণ-হারানো রোগের সঙ্গে, জল-লবণ ব্যালেন্স বজায় রাখার জন্য খনিজ কর্টিকোয়েডগুলি গ্রহণ করা গুরুত্বপূর্ণ।
- চেহারা সংশোধন বর্ণিত নির্ণয়ের সঙ্গে রোগীদের যৌনাঙ্গে প্লাস্টিক, ক্লিটোরেটোমি এবং অন্যান্য অস্ত্রোপচারের সুপারিশ করার পরামর্শ দেওয়া হয় যাতে জিনগুলির সঠিক আকৃতি এবং আকার থাকে।
- একটি মনোবিজ্ঞানী সঙ্গে নিয়মিত পরামর্শ (অনুরোধে)। কিছু রোগীর সামাজিক অভিযোজন এবং স্বতঃস্ফূর্তভাবে একটি পূর্ণবয়স্ক ব্যক্তি হিসাবে স্বীকৃতি পেতে সাহায্য প্রয়োজন।
- Ovulation প্রেরণ গর্ভবতী হতে চান এমন মহিলারা বিশেষ ঔষধের একটি কোর্স পরিচালনা করতে চান যা মাসিক চক্রের সংশোধন এবং ওরজেন উত্পাদনের দমন নিশ্চিত করে। গ্লুকোকোরোটাইকডগুলি গর্ভাবস্থার সময় জুড়ে নেওয়া হয়।