ট্রাইসোমি 21 ক্রোমোসোম অপেক্ষাকৃত বিরল। পরিসংখ্যানগত তথ্য অনুযায়ী, এই ধরনের একটি ক্ষেত্রে 600-800 জন্মের জন্য 1 বার দেখা হয়। একই সময়ে, এটি প্রমাণিত হয় যে, রোগবোধের বিকাশের বার্ষিকতা বৃদ্ধিকারী বয়সের বয়সের বৃদ্ধির সাথে বৃদ্ধি পায়।
ট্রাইসোমি 21 ক্রোমোসোমের বিকাশের কারণ কী?
Trisomy 21 ক্রোমোসোম দ্বারা বোঝানো হয় তা বোঝার জন্য, এই প্যাথোলজির কারণ ও বৈশিষ্ট্যগুলি জানা প্রয়োজন। এখন পর্যন্ত, রোগবিদ্যা উন্নয়ন জন্য কোন নির্দিষ্ট কারণ আছে অনেক বিজ্ঞানী উপসংহারে এসেছেন যে রোগটি পৃথক জিনের মধ্যে অনেকগুলি মিথস্ক্রিয়া যা ফলস্বরূপ ট্রাইস্কোবি গঠনের দিকে পরিচালিত করে। এই ক্ষেত্রে, পৃথক জিন আরও সক্রিয় হয়ে। পর্যবেক্ষন ভারসাম্যহীনতার ফলে, প্রাণীর আরও উন্নয়ন, বিশেষত মনস্তাত্ত্বিক গোলকটি, বিঘ্নিত হয়। ২1 টি ক্রোমোসোমে বিদ্যমান 400 জিনের মধ্যে সর্বাধিক ফাংশন স্থাপন করা হয়নি, যা এই কারণটিকে চিহ্নিত করা কঠিন করে তোলে।
শুধুমাত্র, সম্ভবত, রোগের বিকাশের জন্য ঝুঁকিপূর্ণ ফ্যাক্টর অধ্যয়ন করা পিতামাতার বয়স। তাই, গবেষণা চলাকালীন সময়ে দেখা যায় যে ২5 বছর বয়সী মহিলাদের সিন্ড্রোমের একটি শিশু জন্মের সম্ভাব্যতা 1/২50, 35 বছর বয়সের মধ্যে 1/400 এবং 45 বছরের মধ্যে 30 জন বাচ্চাদের মধ্যে এই প্যাথোলজিটি রয়েছে। একই সময়ে, পিতা-মাতা একই প্যাথলজি সহ এই সিন্ড্রোমের একটি সন্তানের থাকার সম্ভাবনা 100%। তবে, যদি ডাউন সিন্ড্রোমের একটি শিশু সুস্থ পিতামাতার মধ্যে জন্ম নেয়, তাহলে একই প্যাথোলজি সহ দ্বিতীয় সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা 1%।
কিভাবে রোগবিদ্যা নির্ণয় করা হয়?
গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে অস্বাভাবিকতা এবং ত্রিকোণমিতি ২1 টি ক্রোমোসোমের সংঘর্ষ বাদ দেওয়ার জন্য, প্রতিটি পর্যবেক্ষণিত গর্ভাবস্থার প্রথম ত্রৈমাসিকে একটি তথাকথিত স্ক্রীনিং করা হয় । একই সঙ্গে 13 এবং 18 টি ক্রোমোসোমের জন্য ট্রাইসোমোমি বাদ দেওয়ার জন্য জরিপও করা হয়েছিল। এটি করার জন্য, রক্তের নমুনা 10-13 সপ্তাহের মধ্যে সম্পন্ন হয়। বায়োম্যাটিকের নমুনা নেওয়া একটি বিশেষ যন্ত্রের মধ্যে স্থাপন করা হয়, যার মাধ্যমে রোগের উপস্থিতি নির্ধারণ করা হয়।
ট্রাইজোমি ২4 এর স্ক্রীনিংয়ের জন্য, সঠিক ফলাফলের জন্য, আদর্শের সূচক, পাশাপাশি বয়স, ওজন, গর্ভপাতের সংখ্যা, খারাপ অভ্যাসের উপস্থিতি বা অনুপস্থিতি প্রভৃতি বিবেচনা করা হয়। পুরো গবেষণা সম্পন্ন করার পর এবং ত্রিমাত্রিক বিকশিত হওয়ার ঝুঁকির হিসাব করে। একটি স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞ সঙ্গে পরিকল্পিত পরামর্শ
তবে, এই গবেষণার ফলাফল কেবলমাত্র ডাউন সিন্ড্রোম রোগ নির্ণয়ের জন্য প্রধান মানদণ্ড হিসেবে কাজ করতে পারে না। স্ক্রীনিংয়ের ফলাফলগুলি আক্রমণাত্মক পদ্ধতি ব্যবহার করে ভ্রূণের আরও পরীক্ষার জন্য একটি ইঙ্গিত। যদি প্যাথলজি উন্নয়নশীল একটি উচ্চ ঝুঁকি আছে, chorion পাঞ্চ ঘন ঘন সঞ্চালিত হয়, সেইসাথে সংগৃহীত উপাদান জেনেটিক পরীক্ষা সঙ্গে amniocentesis।
কখন এবং কে স্ক্রীনিং দেওয়া হয়?
- গর্ভবতী মহিলার বয়স 35 বছর এবং তার বেশি;
- গুরুতর জটিলতার অ্যামনেসিসে উপস্থিত থাকা, সেইসাথে অপ্রত্যাশিত গর্ভধারণ;
- ক্রোমোসোমাল প্যাথলজিক্স, পাশাপাশি পূর্ববর্তী গর্ভধারণের মধ্যে জিনগত বৈকল্য;
- গর্ভবতী বংশজাত রোগের পরিবারের উপস্থিতি;
- বিভিন্ন স্থানান্তরিত সংক্রামক রোগ, বিকিরণ বিকিরণ, পাশাপাশি teratogenic প্রভাব সঙ্গে ড্রাগ গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে অভ্যর্থনা।