মারফান সিন্ড্রোম খুব বিরল জেনেটিক রোগ। পরিসংখ্যান অনুযায়ী, এই রোগ 5000 এর মধ্যে 1 জন ব্যক্তির মধ্যে ঘটে। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, এই রোগ বংশগত হয়। 75% ক্ষেত্রে, বাবা-মায়েরা তাদের সন্তানদের মিউটেটেড জিন প্রেরণ করেন।
ফাইব্রিলিনের সংশ্লেষণের জন্য দায়ী জিনের মিউটেশনের মধ্যে মারফান এর সিন্ড্রোমের কারণ রয়েছে। এই পদার্থ শরীরের একটি গুরুত্বপূর্ণ প্রোটিন, সংযোজন এবং সংযোগযুক্ত টিস্যু এর স্থিতিস্থাপকতা জন্য দায়ী।
কার্ডিওভাসকুলার, স্নায়ুতন্ত্র এবং পেশীবহুল সিস্টেমের মধ্যে মারফান সিন্ড্রোম রোগগত পরিবর্তনের দ্বারা বর্ণিত। প্রধান ত্রুটি কোলাজেন রোগের মধ্যে এবং সংযোগকারী টিস্যু এর ইলাস্টিক ফাইবার প্রভাবিত করে।
রোগের লক্ষণ ও লক্ষণ
মারফান সিন্ড্রোম, যা বিভিন্ন উপায়ে উদ্ভাসিত হয়, প্রধানত একটি ব্যক্তির বুড়ো এবং বয়স্কতা সঙ্গে অগ্রগতি। রোগীর কঙ্কালের জন্য এতে নিম্নলিখিত বৈশিষ্ট্য রয়েছে:
- উচ্চ বৃদ্ধি;
- নমনীয় এবং পাতলা কঙ্কাল;
- মারফান এর সিন্ড্রোম সঙ্গে হাত, পায়ে মত, disproportionately দীর্ঘ আঙ্গুলের আছে;
- একটি সংকীর্ণ দীর্ঘ মুখ;
- প্রায়ই অসম দাঁত;
- এম্বেডেড বা উত্তল তরমুজ;
- স্কলায়োসিস;
- ফ্ল্যাট ফুট
এই রোগের বেশিরভাগ রোগই নব্য, ছানি বা গ্লুকোমা দ্বারা ভোগা। সংযোজক টিস্যু একটি ত্রুটি কারণে, মানুষ প্রায়ই গুরুতর কার্ডিওভাসকুলার রোগ থেকে ভোগা। কখনও কখনও এটি আকস্মিক মৃত্যুর কারণ। যখন মারফান সিন্ড্রোমকে নির্ণয় করা হয়, তখন রোগীর হৃদয় শোরগোল হয়। শ্বাস প্রশ্বাস এবং শ্বাস প্রশ্বাসের আছে।
মারফান সিন্ড্রোমের লোকজন পায়ে দুর্বলতা বা অজ্ঞানতা রয়েছে। তারা প্রায়ই তেজস্ক্রিয় বা প্রান্তিক হর্ণীয়তা, একটি স্বপ্ন শ্বাস সঙ্গে কিছু সমস্যা আছে। ফুসফুসের ক্যান্সারের ঝুঁকি নাটকীয়ভাবে বৃদ্ধি পায়।
লক্ষণ মারফান, যা বেশিরভাগ উপসর্গ, রোগীর জীবনের প্রত্যাশা 40-45 বছর ধরে সীমিত করে দেয়।
রোগের শ্রেণীবিভাগ
চিকিৎসা পদ্ধতিতে, মারফান সিন্ড্রোমের বিভিন্ন প্রকারের পার্থক্যটি প্রথাগত:
- অভিব্যক্তি;
- মুছে ফেলা।
তীব্রতা ডিগ্রী গুরুতর বা হালকা হতে পারে।
রোগের ধরন প্রকৃতি হিসাবে, এটি স্থিতিশীল বা প্রগতিশীল হতে পারে।
ডায়াগনস্টিক ব্যবস্থা
প্রাথমিকভাবে, মারফান সিন্ড্রোমের রোগ নির্ণয় রোগীর বংশবৃদ্ধির বিশ্লেষণের উপর ভিত্তি করে। একটি ব্যক্তির neuropsychological এবং শারীরিক অবস্থা এছাড়াও অধ্যয়ন করা হয়। শরীরের পৃথক অংশ সাদৃশ্য এবং অনুপাত যাচাই করা হয়।
একটি নিয়ম হিসাবে, নির্ণয়ের জন্য রোগের পাঁচটি প্রধান উপসর্গের মধ্যে কমপক্ষে একটি আবশ্যক।
- arachnodactyly;
- চোখের লেন্সের স্থানান্তর;
- kyphoscoliosis;
- মহাকর্ষীয় মহামারী;
- হার্টের বিকিরণ
এখনও অন্তত দুটি অতিরিক্ত লক্ষণ থাকতে হবে:
- মিউট্রাল ভালভ প্রলোভন ;
- দৃষ্টিক্ষীণতা;
- উচ্চ বৃদ্ধি;
- pneumothorax;
- ফ্ল্যাট ফুট;
- সংমিশ্রণে উচ্চমানবতা;
- striae।
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই সিন্ড্রোমের নির্ণয়ের জটিলতার কারণ হয় না। যাইহোক, 10% ক্ষেত্রে অতিরিক্ত এক্স-রে-কার্যকরী তদন্তের পদ্ধতি নির্ধারণ করা হয়। মারফান সিন্ড্রোম, যা নির্ণয়ের বেশ সঠিক, কখনও কখনও একই রোগের সাথে বিভ্রান্ত হতে পারে - লোইস-দ্যাট সিন্ড্রোম। রোগের চিকিত্সার পদ্ধতিগুলি ভিন্ন, তাই একে অন্যের পর এক সিন্ড্রোম গ্রহণ করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
চিকিত্সা বিকল্প
সঠিক নির্ণয়ের জন্য, রোগীর নির্দিষ্ট বিশেষজ্ঞদের পরিদর্শন করতে হবে:
- হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ;
- অস্থির চিকিত্সা;
- জেনেটিক্স;
- অপথালমোলজিস্ট।
মারফান এর সিন্ড্রোম কোনো বিশেষ চিকিত্সা সাড়া না। এই সত্য যে বিজ্ঞানীরা এখনও কিভাবে mutated জিন পরিবর্তন করতে শিখেছি না। যাইহোক, থেরাপির বেশ কিছু বৈচিত্র রয়েছে যা একটি নির্দিষ্ট অঙ্গের কার্যকারিতা এবং অবস্থার উন্নতির লক্ষ্যে এবং জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করার লক্ষ্যে পরিচালিত হতে পারে।
সঠিকভাবে সুষম খাদ্য গ্রহণ করা, ভিটামিন গ্রহণ করা এবং সাধারণত একটি সুস্থ জীবনধারা পরিচালনা করা গুরুত্বপূর্ণ। মারফান সিন্ড্রোম, যার চিকিত্সা অস্পৃশ্য, রোগীর শারীরিক এরিবিক ব্যায়াম জটিল একটি জটিল সঞ্চালন প্রয়োজন। তবে, লোড মৃদু এবং মধ্যপন্থী হতে হবে।