হেমোফিলিয়া সবচেয়ে গুরুতর বংশগত রোগগুলির মধ্যে একটি, যা এর উন্নয়ন লিঙ্গের সাথে সম্পর্কিত। যে, মেয়েদের একটি ত্রুটিযুক্ত জিনের বাহক হয়, কিন্তু এই রোগগুলি কেবল ছেলেদের ক্ষেত্রেই নিজেকে দেখা যায়। রক্তে রক্ত জমাটবদ্ধতা নিশ্চিতকরণের ফলে রোগটি জিনতাত্বিকভাবে নির্ধারিত দুর্লভ বস্তু দ্বারা সৃষ্ট হয়। এটি দীর্ঘ সময়ের জন্য পরিচিত হয় যে সত্ত্বেও, নাম "হেমফিলিয়া" রোগ শুধুমাত্র 19 শতকের মধ্যে পাওয়া যায়।
বিভিন্ন ধরনের হেমফিলিয়া আছে:
- হেমফিলিয়া এ (এইচএ, ক্লাসিক্যাল হেমোফিলিয়া);
- হেমফিলিয়া বি (জিভি, খ্রীষ্টের রোগ);
- হেমফিলিয়া সি (এইচএস)।
হিমোফিলিয়া কারন
হেমোফিলিয়া এ ও বি এর উত্তরাধিকার সূত্রটি ইতিমধ্যেই উল্লিখিত, মহিলা লাইন বরাবর, যেহেতু এই রোগ থেকে প্রানিত পুরুষ প্রায়ই প্রজনন বয়সে বেঁচে থাকে না। যাইহোক, সাম্প্রতিক বছরগুলোতে চিকিত্সার ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্য অগ্রগতির কথা উল্লেখ করা হয়েছে, যা অসুস্থ মানুষের জীবনযাত্রা বৃদ্ধি করতে সহায়তা করে। ইতিবাচক প্রভাব ছাড়াও, এটি নেতিবাচক পরিণতি নিয়ে এসেছে - বিশ্বব্যাপী রোগীদের সংখ্যার উল্লেখযোগ্য বৃদ্ধি। রোগের প্রধান শতাংশ (80% এরও বেশি) জিনগতকে বোঝায়, যা বাবা-মা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, অবশিষ্ট ক্ষেত্রে - জিনের স্পোরাডিক মিউটেশন। এবং মায়ের ক্ষতিকারক হেমোফিলিয়া বেশিরভাগ ক্ষেত্রে একটি mutated পৈতৃক জিন থেকে উন্নত। এবং বাবার বড়, উচ্চতর যেমন একটি মিউটেশন এর সম্ভাবনা। হেমোফিলিয়া রোগে আক্রান্ত পুরুষের সন্তানের সুস্থতা, মেয়েরা রোগের বাহক এবং তাদের সন্তানদের কাছে এটি পাস করে। মহিলা বাহকদের মধ্যে একটি অসুস্থ পুত্র উত্পাদন সম্ভাবনা 50%। বিরল ক্ষেত্রে, মহিলাদের মধ্যে একটি ক্লাসিক রোগ আছে। একটি নিয়ম হিসাবে, বাবা-মায়ের হেমোফিলিয়া এবং রোগের ক্যারিয়ার মায়ের রোগীর সাথে একটি কন্যা জন্মলাভ করলে এটি ঘটে।
হেমোফিলিয়া সি উভয় লিঙ্গ দ্বারা গৃহীত হয়, এবং পুরুষদের এবং মহিলাদের সমানভাবে এই ধরনের রোগ দ্বারা প্রভাবিত হয়।
হিমোফিলিয়া কোন ধরনের (বংশগত বা স্বতঃস্ফূর্ত), পরিবারের মধ্যে একবার হাজির হওয়ার পরে, পরবর্তীতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হবে।
হিমোফিলিয়া এর নির্ণয়
এই রোগের বেশ কয়েকটি মাত্রা আছে: মাঝারি তীব্রতা, মৃদু এবং গোপন (ক্ষয়প্রাপ্ত বা অনুপস্থিত) গুরুতর (এবং খুব গুরুতর)। তদতিরিক্ত, হিমোফিলিয়া এর তীব্রতা উচ্চতর, উপসর্গগুলি আরো উজ্জ্বল, শক্তিশালী রক্তপাত আরো প্রায়ই দেখা হয় সুতরাং, গুরুতর ক্ষেত্রে কোনও আঘাতের সঙ্গে সরাসরি সংযোগ ছাড়াই স্বতঃস্ফূর্ত রক্তপাত হয়।
রোগ নির্বিশেষে বয়স প্রকাশ করতে পারে কখনও কখনও নবজাতকের সময় প্রথম লক্ষণ দেখা যেতে পারে (নাবিক ক্ষত থেকে রক্তস্রাব, চামড়াবিশেষ hemorrhage, ইত্যাদি)। কিন্তু প্রায়শই, হিমোফিলিয়া জীবনের প্রথম বছর পরে দেখা দেয়, যখন সন্তানরা হাঁটতে শুরু করে এবং আঘাত হানার ঝুঁকি বাড়ায়।
হেমফিলিয়ার সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণ হল:
- নিয়মিত এবং উপকারী হিমোরেজ;
- ব্যাপক, দীর্ঘ-শোষণযোগ্য hematomas;
- মাকড় থেকে দীর্ঘস্থায়ী রক্তপাত, নাক ও মুখের শরীরে ঝিল্লি, কম ঘনক্ষেত্র, কিডনি ইত্যাদি। এবং তারা কোনো চিকিত্সা ম্যানিপুলেশন আনা যেতে পারে;
- হেমর্থ্রাসস (যৌগিক গহ্বরে রক্তচাপ);
- হাড়ের টিস্যুতে রক্ত জমাট বাঁধায় হাড় এবং অ্যাসিস্টিক নেকোওসিসের ডেসালেসিফিকেশন দেখা দেয়।
এই ক্ষেত্রে, আঘাতের পরে অবিলম্বে রক্তপাত শুরু হয়, কিন্তু কিছু সময় পরে (কখনও কখনও বেশী 8-12 ঘন্টা)। এইটি মূলত রক্তনালী প্ল্যালেটলেটের সাথে স্টপ করে এবং হেমোফিলিয়া দিয়ে ব্যাখ্যা করে, তাদের সংখ্যা স্বাভাবিক সীমার মধ্যে রয়েছে।
বিভিন্ন পরীক্ষাগার পরীক্ষায় হিমোফিলিয়া নির্ণয় করে যা জমাটবদ্ধ সময়ের এবং হেমফিলিক বিরোধী অ্যান্টির সংখ্যা নির্ধারণ করে। হেমোফিলিয়া এবং ভন উইলিল্রান্ড রোগ, থ্র্যামোমোসাইটোপেনিটিক পুরপুরা এবং গ্লানজম্যান থ্রোনোমাটেন্সিয়া মধ্যে পার্থক্য করা গুরুত্বপূর্ণ।
শিশুদের Hemophilia: চিকিত্সা
প্রথমত, সন্তানের একটি শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ, ডেন্টিস্ট, হিমাটোলজিস্ট, অস্থির বিশেষজ্ঞ দ্বারা পরীক্ষা করা হয়, বিশেষত একটি জেনেটিক পরীক্ষা এবং একজন মনোবিজ্ঞানের পরামর্শ। সমস্ত বিশেষজ্ঞ রোগের ধরন এবং তীব্রতা উপর নির্ভর করে একটি পৃথক চিকিত্সা প্রোগ্রাম প্রস্তুতির জন্য তাদের কর্ম সমন্বয়।
হেমফিলিয়া চিকিত্সার প্রধান নীতি হল প্রতিস্থাপন থেরাপি। রোগীদের বিভিন্ন ধরনের অ্যান্টি-হেমফিলিক প্রস্তুতি, অন্তত প্রস্তুত সিটিড রক্ত বা আত্মীয়স্বজন (এইচএএইচএর) থেকে সরাসরি চার্জ সংবহন করা হয়।
চিকিত্সা তিনটি প্রধান পদ্ধতি প্রয়োগ করা হয়: চিকিত্সা (রক্তপাত সঙ্গে), হোম চিকিত্সা এবং হ্যামোফিলিয়া প্রতিরোধ। এবং তাদের শেষ সবচেয়ে প্রগতিশীল এবং গুরুত্বপূর্ণ।
যেহেতু রোগটি অসম্ভব, তাই হেমোফিলিয়া রোগীদের জীবনধারণের নিয়মগুলি হ'ল দুর্ঘটনা, বাধ্যতামূলক ঔষধ নিবন্ধন এবং সময়মত থেরাপি, যা সারাংশের 5% এরও কম নয় এমন হারে রক্তের ফ্যাক্টর বজায় রাখা। এই পেশী টিস্যু এবং জয়েন্টগুলোতে হিমোরেজগুলি এড়ানো। মাতাপিতা অসুস্থ শিশুদের জন্য যত্ন এর অদ্ভুততা, প্রাথমিক চিকিত্সা প্রাথমিক পদ্ধতি ইত্যাদি জানা উচিত