ক্রোমোসোমাল রোগগুলি বংশগত প্রকৃতির রোগ , যা গঠন বা ক্রোমোসোম সংখ্যার পরিবর্তনের ফলে সৃষ্ট হয়। এই গ্রুপের রোগগুলির মধ্যে রয়েছে জিনোমিক মিউটেশনের কারণে। বাবা-মায়ের যৌন কণ্ঠে যে পরিবর্তন ঘটেছে তার ফলে রোগব্যাধি হয়।
ক্রোমোসোমাল রোগের ধারণা
এটি বংশগত ব্যাধিগুলির একটি বড় গ্রুপ, যা মানুষের বংশগত রোগের তালিকার শীর্ষস্থানীয় স্থানগুলির মধ্যে একটি। প্রাথমিক গর্ভপাত থেকে পদার্থবিজ্ঞানের গবেষণায় দেখানো হয়েছে যে মানুষের ক্রোমোসোমাল রোগগুলি এমনকি ভ্রূণগুলিতেও প্রকাশ করতে পারে। অর্থাৎ, গর্ভাধানের প্রক্রিয়ার মধ্যে বা জ্যোগোটের বিভাজনের প্রাথমিক পর্যায়ে রোগটি বিকাশ হয়।
ক্রোমোজোম রোগের ধরন
বিশেষজ্ঞগণ সব রোগের তিনটি বড় প্রজাতি বিভাজিত করতে অভ্যস্ত। ক্রোমোজোম রোগের শ্রেণীবিভাগ লঙ্ঘনের উপর নির্ভর করে:
- ploidy;
- ক্রোমোসোমের সংখ্যা;
- ক্রোমোসোম গঠন
প্লুয়েড - ট্রিপলয়েড এবং ট্যাট্রালপডিয়াম লঙ্ঘনের ফলে সৃষ্ট সর্বাধিক সাধারণ ত্রুটি। যেমন পরিবর্তন, একটি নিয়ম হিসাবে, শুধুমাত্র গর্ভপাত ফলাফল হিসাবে প্রাপ্ত উপাদান মধ্যে সংশোধন করা হয়। অনুরূপ রোগের সাথে শিশুদের জন্মের কেবল বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রে পরিচিত হয়, এবং তারা সবসময় স্বাভাবিক জীবন কার্যকলাপের সাথে হস্তক্ষেপ করে। ট্রিপ্লোডাইটি হল হিপোলাইড শুক্রাণুজোয়া বা তদ্বিপরীত কোপ্লেড অলভিলের গর্ভাধানের ফলাফল। কখনও কখনও অনিয়ম দুটি শুক্রাণু সঙ্গে এক ডিমের fertilization একটি ফল।
ক্রোমোসোম সংখ্যা ব্যাধি
অধিকাংশ ক্ষেত্রে, ক্রোমোসোমাল রোগ, যা ক্রোমোসোমের সংখ্যার লঙ্ঘন ঘটায়, সমগ্র মনোসোম বা ট্রিসোমি দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। শেষ পর্যন্ত, সব তিনটি নিউক্লিওরোটাইন কাঠামো homologues হয়। ক্রোমোসোমের সংখ্যার প্রথম বিকৃতিতে সেটটি পাওয়া যায় দুটি সেটের মধ্যে স্বাভাবিক। পুরো মোনোোসোম শুধুমাত্র ক্রোমোজম এক্সের উপর, কারণ অন্য সেটগুলির সাথে ভ্রূণটি খুব প্রারম্ভে মারা যায় - এমনকি ইন্ট্রোবাটাইন ডেভেলপমেন্টের প্রাথমিক পর্যায়েও।
ক্রোমোজোম গঠন ব্যাহত
ক্রোমোসোম গঠন ব্যাধি পটভূমি বিরুদ্ধে উন্নয়নশীল অসুখে আংশিক মণি- বা trisomy সঙ্গে সিন্ড্রোম একটি বড় গ্রুপ দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করা হয়। প্যারেন্টাল সেক্স কোষে কাঠামোগত পরিবর্তনের ফলে তারা বেড়ে ওঠে। এই ধরনের ঝামেলা পুনর্বিবেচনা প্রক্রিয়াগুলি প্রভাবিত করে। এই কারণে, আদিগমনের মধ্যে, নিউক্লিওপোটাইনিং স্ট্রাকচারের টুকরো একটি ক্ষতি বা অত্যধিক মাত্রায় রয়েছে। কোনও ক্রোমোসোমে আংশিক ক্রোমোসোম্যাল অস্বাভাবিকতা দেখা যায়।
ক্রোমোসোমাল রোগের কারণসমূহ
একটি দীর্ঘ সময়ের জন্য বিজ্ঞানীরা এই সমস্যা কাজ। হিসাবে এটি পরিণত, রোগের ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের কারণ। নিউক্লিওপটাইন কাঠামোর কাঠামোর গঠন এবং কার্যগুলির মধ্যে তারা বিচ্যুতির দিকে পরিচালিত করে। ক্রোমোসোমাল রোগের কারণগুলি না জানলেও, মুত্যুগুলি প্রকাশের সম্ভাব্য উপাদানগুলিও তা বোঝা যায়। মূল্য আছে:
- অন্তর্নিহিত বৈশিষ্ট্য;
- জীবের জিনোটাইপ;
- অনিয়মের ধরন;
- অনুপস্থিত বা অতিরিক্ত জিনগত উপাদান (কাঠামোগত বিপর্যয় সহ) আকার;
- জীবের সেলুলার মোজাইক ডিগ্রী (কেবলমাত্র সেই ঘরগুলি যা কাঠামো বা কার্যাবলীতে বিচ্যুতি আছে, সেগুলি বিবেচনায় নেওয়া হয়)।
ক্রোমোসোমাল রোগ - তালিকা
প্রতি বছর, এটি নতুন নামগুলির সাথে আপডেট করা হয় - রোগগুলি ক্রমাগত তদন্ত করা হয় ক্রোমোসোমাল রোগগুলি কি তা বিবেচনা করে, আজকের সবচেয়ে বিখ্যাত হল:
- নিচে সিন্ড্রোম এটা trisomy কারণে বিকাশ। যে, কোষে ২ টি পরিবর্তে ২1 টি ক্রোমোসোমের তিনটি কপি রয়েছে। একটি নিয়ম হিসাবে, "অনাহুত" গঠন মা থেকে নবজাতকের স্থানান্তর করা হয়।
- Klinefelter এর সিন্ড্রোম এই ক্রোমোসোমাল রোগটি জন্মের ঠিক পরে দেখা হয় নি, তবে কেবল পুষ্টিকালের পরেই এই বিচ্যুতির ফলস্বরূপ, পুরুষদের এক থেকে তিন X ক্রোমোসোম থেকে প্রাপ্ত এবং শিশুদের থাকার সুযোগ হারায়।
- দৃষ্টিক্ষীণতা। মাইিওপিয়া একটি জেনেটিক বিচ্যুতি, কারণ ছবিটি তৈরি করা হয় না যেখানে ছবিটি তৈরি করা হয় - চোখের দিকে তাকালে - কিন্তু তার সামনে। এই সমস্যাটির প্রধান কারণ দৈর্ঘ্যে নেত্রকোঠার বৃদ্ধি।
- রঙ অন্ধত্ব রঙের অন্ধরা এক বা একাধিক রং একসাথে আলাদা করতে পারে না। কারণ - "ত্রুটিহীন" ক্রোমোসোম এক্স, মা থেকে প্রাপ্ত। শক্তিশালী যৌনতায়, এই বিচ্যুতি প্রায়ই দেখা যায়, কারণ পুরুষদের জন্য এক্স-স্ট্রাকচার শুধুমাত্র এক এবং "ত্রুটি সংশোধন করা" - যেমনটি নারীর জীবিকার ক্ষেত্রে ঘটে - তাদের কোষগুলি নাও হতে পারে।
- হিমোফিলিয়া। রক্ত জমাটবদ্ধতা লঙ্ঘন করে ক্রোমোসোমাল রোগ দেখা যায়।
- মাইগ্রেন। মাথার মারাত্মক ব্যথা দ্বারা উদ্ভূত রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়।
- সিন্থিক ফাইব্রোসিস এই রোগের জন্য বাহ্যিক স্রাবের গ্রন্থিগুলির লঙ্ঘন হয়। এই রোগ নির্ণয়কারী ব্যক্তিরা অত্যধিক ঘাম থেকে বেঁচে যায়, ফুসফুসের সঠিক অপারেশনের সাথে দেহে শ্বাসকষ্টে প্রচুর পরিমাণে আলাদা এবং হস্তক্ষেপ করে।
ক্রোমোসোমাল রোগ নির্ণয়ের জন্য পদ্ধতি
জেনেটিক পরামর্শ, একটি নিয়ম হিসাবে, এই ধরনের পদ্ধতি থেকে সাহায্য চাইতে:
- বংশবৃত্তান্ত। এটি রোগীর বংশবৃদ্ধির তথ্য সংগ্রহ ও বিশ্লেষণ। এই পদ্ধতিটি রোগের বংশগত এবং কিনা তা বোঝা যায়, যদি তাই হয়, তাহলে উত্তরাধিকারের ধরন নির্ধারণ করুন।
- জন্মগত নির্ণয়ের গর্ভাবস্থার 14-16 সপ্তাহের সময় গর্ভের ভ্রূণীয় বংশগত রোগ সনাক্ত করে। অ্যানোনিটিক তরল মধ্যে অস্বাভাবিকতা অটোসোম দ্বারা সনাক্ত করা হলে, গর্ভপাত করা যেতে পারে।
- Cytogenetic। সিন্ড্রোম এবং অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে ব্যবহৃত।
- বায়োকেমিক্যাল। রোগটি পরিষ্কার করে এবং মিউটাইটিড জিন সনাক্ত করতে সাহায্য করে।
ক্রোমোসোমাল রোগের চিকিত্সা
থেরাপি সর্বদা রোগ পরিত্রাণ পেতে সাহায্য করে না, কিন্তু এটি এটি ধীর ডাউন করতে পারেন। ভ্রূণের ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা যেমন পদ্ধতি দ্বারা চিকিত্সা করা হয়:
- সাধারণ খাদ্য থেরাপি। নির্দিষ্ট পদার্থের খাদ্য থেকে যোগ বা বর্জন অনুমান।
- ড্রাগ থেরাপি এটি এনজাইম সংশ্লেষণের প্রক্রিয়া প্রভাবিত করার জন্য ব্যবহার করা হয়।
- অস্ত্রোপচার চিকিত্সা। জন্মগত হৃদরোগ , বিভিন্ন হাড়ের ত্রুটি এবং বিকৃতির সাথে মোকাবিলা করতে সহায়তা করে।
- প্রতিস্থাপন থেরাপি। তার সারাংশ শরীরের স্বাধীনভাবে সংশ্লেষিত হয় না যারা পদার্থ ক্ষতিপূরণ হয়।
ক্রোমোসোমাল রোগের ফ্রিকোয়েন্সি
প্রথম তিন মাসে তৈরি স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাতের ফলে প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতা প্রায়ই ঘটে থাকে। জনসংখ্যার মধ্যে লঙ্ঘনের সামগ্রিক ফ্রিকোয়েন্সি প্রকৃতপক্ষে এত বড় না এবং প্রায় 1% সুস্থ পিতামাতার মধ্যে জেনেটিক অস্বাভাবিকতা সহ শিশুদের জন্ম নিতে পারে। নবজাতক এবং ছেলেমেয়েরা, মেডিক্যাল অনুশীলন শো হিসাবে ক্রোমোসোমাল রোগগুলি একই ফ্রিকোয়েন্সি দ্বারা প্রভাবিত হয়।